¿Qué es la hemofilia?
Hoy 17 de abril es el día de la Hemofilia...pero ¿Qué es? ¿Cuáles son las causas?
Hoy en nuestro blog te lo contamos.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente.
Si padece de hemofilia, cuando tenga una herida, puede sangrar más tiempo que las personas que no tienen esta enfermedad.
También puede tener sangrado dentro del cuerpo (sangrado interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Este sangrado puede lesionar los órganos y tejidos.
Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad.
Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.
Las plaquetas son fragmentos pequeños de células de la sangre que se forman en la médula ósea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre. Cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se adhieran unas a otras para taponar las heridas y los vasos sanguíneos rotos. Así se detiene el sangrado.
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 8 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja.
En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término "adquirido" significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulación realicen su función.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno.
En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento. En quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1 por ciento.
Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). Cada año nace aproximadamente un niño hemofílico por cada 5,000 niños varones.
Si padece de hemofilia, cuando tenga una herida, puede sangrar más tiempo que las personas que no tienen esta enfermedad.
También puede tener sangrado dentro del cuerpo (sangrado interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Este sangrado puede lesionar los órganos y tejidos.
Revisión general
Por lo general, la hemofilia es hereditaria. El término "hereditario" significa que el trastorno se transmite de padres a hijos a través de genes.Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad.
Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.
Las plaquetas son fragmentos pequeños de células de la sangre que se forman en la médula ósea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre. Cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se adhieran unas a otras para taponar las heridas y los vasos sanguíneos rotos. Así se detiene el sangrado.
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 8 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja.
En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término "adquirido" significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulación realicen su función.
Clases
En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento. En quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1 por ciento.
Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). Cada año nace aproximadamente un niño hemofílico por cada 5,000 niños varones.
¿Cuáles son las causas de la hemofilia?
Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.
Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.
Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.
Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es "portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.
A continuación hay dos ejemplos de cómo se hereda el gen de la hemofilia.
Por lo general, las mujeres portadoras de la hemofilia no tienen problemas graves de sangrado porque tienen suficientes factores de coagulación debido a la presencia de un cromosoma X normal. Sin embargo, hasta el 50% de las mujeres portadoras pueden correr mayor riesgo de sangrado.
Muy raras veces nace una niña con hemofilia. Esto puede suceder si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora de la enfermedad.
Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.
Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.
Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es "portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.
A continuación hay dos ejemplos de cómo se hereda el gen de la hemofilia.
En este ejemplo, el padre tiene hemofilia (es decir, su cromosoma X es defectuoso). La madre no es portadora de la hemofilia (es decir, tiene dos cromosomas X normales).
Cada una de las hijas heredará el gen defectuoso de su padre y será portadora de la enfermedad. Ninguno de los hijos varones heredará el gen defectuoso de su padre; por lo tanto, ninguno tendrá hemofilia.
Muy raras veces nace una niña con hemofilia. Esto puede suceder si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora de la enfermedad.
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